MITÄ OVAT NEUROPSYKIATRISET HÄIRIÖT

Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on
lääkärin osuus toimintakyvyn määrittämisessä?

Syyskoodi:08 Autismiin tai Aspergerin oireyhtymään liittyvät oppimisvaikeudet


Mitä neuropsykiatria on?
• Erilaisia neuropsykiatrisia häiriöitä
• Diagnostiikka
• Toimintakyvyn arviointi


• Historiallinen lääketieteen erikoisala, joka jakautui neurologiaan ja psykiatriaan
1900-luvun alkupuolella
• Tutkimusala, jossa etsitään aivojen toiminnan poikkeavuuksia psykiatristen
oireiden taustalta
• Psykiatrian osa-alue, jossa tutkitaan ja hoidetaan potilaita joiden oireiden
taustalla ajatellaan olevan neurologinen vika
• Neurologian ja psykiatrian uudelleen lähentyminen


Erilaisia neuropsykiatrisia häiriöitä

• Kehitykselliset neuropsykiatriset häiriöt (esim. ADHD, autismikirjon häiriöt
mm.Asperger, oppimisvaikeudet, kehitysvammat,Touretteyms.
• Aivovaurioiden aiheuttamat neuropsykiatriset häiriöt
• Dementoiviin sairauksiin liittyvät häiriöt

Diagnostiikka

• Suomessa käytössä ICD-10 diagnoosiluokittelu, josta löytyy eri häiriöiden
kriteerit, noudattelee DSM-IV kriteereitä
• Yhdysvalloissa otettu käyttöön DSM5, jossa hieman erikriteerit
• Diagnostinen haastattelu laaja-alaisesti esim. SCID protokollan mukaan,
tarkentava arvio tutkittavan oireyhtymän strukturoidun haastattelun perusteella
( ADHD: DIVA-2.0,Asperger:Oulu-Asperger), yleensä tarpeen haastatella
vanhempia ja/tai puolisoa
• Käytettävissä olevat tiedot lapsuudesta esim. sairaskertomukset,
koulutodistukset
• Tarvittaessa neuropsykologiset tutkimukset
• Laboratorio kokeet ja pään MRI tarpeen mukaan


Autismikirjon häiriöt

• Autistimikirjonhäiriöillä tarkoitetaan neurobiologisia häiriöitä, joissa sosiaalinen
vuorovaikutus ja vastavuoroinen kielellinen ja ei-kielellinen kommunikaatio ovat
poikkeavia ja lisäksi käyttäytymisessä esiintyy stereotyyppistä, toistavaatoimintaa
• Autistinen lapsi tulee ohjata mahdollisimman varhain tutkimuksiin kuntoutuksen
aloittamiseksi, jotta tulokset olisivatoptimaalisia

Autismikirjo

• Autismi, epätyypillinen
autismi,Rettinoireyhtymä,disintegratiivinenhäiriö,Aspergerinoireyhtymä ja
tarkemmin määrittämätön laaja-alainen kehityshäiriö (PDD NOS) ovat ICD-10:n
diagnooseja autismikirjon häiriöille.
• Diagnoosirajat eivät aina ole tarkat, vaan diagnoosi voi tarkentua seurannassa

Epidemiologia

• Esiintyvyydeksi on arvioitu koko autismikirjon osalta 0.4–0.7 % ja jopa lähes 1 %.
• Pojillakolme-neljäkertaa yleisempää kuin tytöillä
• Autismi on yleistynyt . Ei ole varmuutta, selittyykö se pelkästään parantuneella
diagnosoinnilla.

Taustatekijät

• Autismin tausta on biologinen. Spesifistä syytä ei tunneta.
• Pienellä osalla on tiedossa syy aivotoiminnan häiriöön (esim. tunnettu
kromosomipoikkeavuus,särö-X-oireyhtymä, keskosuus ja siihen liittyvät
ongelmat).
• Perinnöllisillä tekijöillä on merkittävä osuus autismin puhkeamisessa.
• Jos perheessä on autistinen lapsi, jolla autismiin ei ole löydetty selittävää syytä,
on seuraavien sisarusten riski autismikirjon häiriöille noussut.
• Autistisilla on perimästä löydetty uusia, yksittäisiä, oireita selittäviä
geenimutaatioita. Nämä ovat kuitenkin harvinaisia. Mutaatiot vaikuttavat usein
synapsien toimintaan. Taustalla voi olla myös ns.multi-hit-malli, jolloin tarvitaan
samanaikaisesti useita geenimuutoksia, ennen kuin tauti ilmenee.
• Yhteisiä geenipoikkeavuuksia on todettu mm. skitsofreniassa ja
kehitysvammaisuudessa.

Oireet

• Autismi ilmenee yksilöllisesti ja on elinikäinen, vaikka ilmenemismuodot muuttuvat
iän mukana.
• Häiriö ilmenee varhain, yleensä alle 3-vuotiailla.
• N. kolmasosalla autistisista lapsista puheen ja kielen kehityksen alueella tapahtuu n.
1.5–2-vuotiaana taantumista (katsekontakti vähenee, opitut sanat voivat jäädä pois
käytöstä).
• Päänympäryksen kasvu kiihtyy n. 30 %:lla varhaisessa leikki-iässä, mutta tasoittuu
myöhemmin.
• Vastavuoroisessa sosiaalisessa kanssakäymisessä on poikkeavuutta.
– Katsekontaktin, ilmeiden ja eleiden käyttö on puutteellista.
– Lapsi on omissa oloissaan muiden seurassa.
– Jaettu tarkkaavuus on vähäistä tai puuttuu (ei seuraa katseella osoitettuun suuntaan esim.
esineisiin, henkilöihin).
– Toisen asemaan asettuminen on vaikeaa.
– Lapselta puuttuu jäljittelykykyä.
Kommunikaatiossa ja puheessa on kehittymättömyyttä.
– Ei esiinny jokeltelua, elehtimistä eikä puhuttua kieltä tai puhuttu kieli on poikkeavaa (esim.
fraasipuhetta).
– Vuoropuhelutaidot ovat puutteelliset.
• Toimintakyky on huomattavan rajoittunut, ja kiinnostuksen kohteet ovat kapea-alaisia.
– Kaavamaisia vartalon tai käsien liikkeitä
– Itsepintaista tavaroiden osiin kohdistunutta kiinnostusta
– Mielikuvitus- ja roolileikit puutteellisia
– Huomattavaa tuskaisuutta ympäristössä tapahtuneista pienistä muutoksista
• Muita, tavallisia oireita
– Pelkoja, uni- ja syömishäiriöitä
– Raivokohtauksia, aggressiivisuutta tai itsensä vahingoittamista
• Älykkyystaso vaihtelee. Kehitysvammaisuutta on kolmella neljästä. Yleensä kielellinen
taso on selvästi heikompi kuin ei-kielellinen.

Diagnoosi

• Diagnoosi perustuu käyttäytymisen tyypillisiin poikkeavuuksiin.
• Huolellinen kliininen tutkimus, mukana strukturoidut haastattelut ja -arvioinnit
(moniammatillinenyhteistyö), on diagnosoinnissa tärkeää.
• Uuden, tulossa olevan tautiluokituksen myötä diagnoosikriteereissä
todennäköisesti tapahtuu muutoksia. Tarkoituksena on, että eri autismikirjon
diagnoosien sijasta käyttöön tulisi pelkkä autismikirjon häiriö, jolloin
esim.Aspergerinoireyhtymä omana diagnoosinaan tulisi jäämään pois.
• Liitännäis-/rinnakkaisdiagnoosit autismikirjon häiriöissä ovat käytännössä
tavallisia. Näitä ovat esim. tarkkaavaisuushäiriö (ADD/ADHD), eriasteiset
oppimisvaikeudet, epilepsia ja psykiatriset häiriöt.ADHD:nsamanaikainen
diagnosointi autismikirjon häiriön yhteydessä on yleistynyt, vaikka nykyisin
käytössä olevan tautiluokituksen mukaan autismikirjon häiriö sen pois sulkeekin.
Kokonaiskuvan saamisen vuoksi liitännäisdiagnoosit ovat kuitenkin oleellisia
ajatellen vaikkapa lääkehoidon mahdollisuuksia.

Aspergerinoireyhtymä

– Omana erillisenä diagnoosina tullut tunnetuksi 1990-luvulla. Kriteerit ovat pitkälti
samanlaisia kuin autismissa.
– Esiintyy pojilla selvästi useammin kuin tytöillä (4–5:1), ja voi tytöillä olla vaikeampi
tunnistaa.
– Selvimpänä erona autismiin on, että älyllinen ja kielellinen kehitys etenee yleensä
normaalisti, vaikka lapsella onkin vaikeutta sosiaalisessa vuorovaikutuksessa.
– Sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat kärjistyvät yleensä samanikäisten lasten
joukossa. Oma näkökulma on hallitseva, eikä lapsella ole halua tai keinoja toimia
samanikäisten kanssa tai se tapahtuu vain omilla ehdoilla.
– Luonteva katsekontaktin käyttö on usein hankalaa.
Kommunikoinnissa ilmeiden ja eleiden käyttö voi olla vähäistä. Kirjakielinen puhe tai
omaperäiset ilmaukset ovat tavallisia. ”Rivien välistä lukeminen” on vaikeaa.
– Maneerit, kuten käsien heiluttelu, etenkin innostuessa, ovat tavallisia.
– Erityiskiinnostukset ovat usein hyvin intensiivisiä ja/tai kapea-alaisia. Tytöillä
kiinnostukset voivat olla ”tavallisempia”, mutta intensiivisiä.
– Kykyprofiili on monilla epätasainen. Ulkomuisti voi olla hyvä, mutta laajempi asioiden
ymmärtämisen ja oman, tuottavan ilmaisun vaikeus voivat kuormittaa koulunkäyntiä
sosiaalisen vuorovaikutuksen haasteiden lisäksi.
– Ongelmien varhainen tunnistaminen on tärkeää, jotta arjen hallinnan ja sosiaalisten
ongelmien kasaantuminen voidaan estää ja sopivalla ohjauksella ja kuntoutuksella
tukea itsenäistymistä ja myöhemmin työelämään sijoittumista.

Aspergerinoireyhtymä:dgkriteerit

• Laadullisia puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista tavoista:
– Merkittäviä puutteita useiden ei-kielellisten ilmaisujen käytössä, kuten silmiin katsominen, kasvojen ilmeet, vartalon liikkeet ja eleet, joilla säädellään sosiaalista
vuorovaikutusta
– Epäonnistuminen kehitystasoa vastaavien ihmissuhteiden luomisessa
– Kyvyttömyys spontaaniin pyrkimykseen jakaa iloa, kiinnostusta tai saavutuksia toisen ihmisen kanssa
– Sosiaalisen tai emotionaalisen vastavuoroisuuden puuttuminen
• Rajoittuneita toistuvia ja kaavamaisia käyttäytymistapoja, mielihaluja tai toimintoja, jotka ilmenevät ainakin yhdellä seuraavista tavoista:
– Voimakkuudeltaan tai kohteeltaan poikkeava, rajoittunut tai stereotyyppinen kiinnostus yhteen tai useampaan harrastukseen tai toimintaan
– Ilmeisen itsepintainen kiinnittyminen tiettyihin ei-toiminnallisiin rutiineihin tai rituaaleihin
– Kaavamaiset tai toistuvat motoriset maneerit
– Itsepintainen kiinnostus esineiden osiin
• Häiriö aiheuttaa kliinisesti merkittävää haittaa sosiaalisella, ammatillisella tai muulla tärkeällä toiminnan alueella
• Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa
• Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa
• Muun laaja-alaisen kehityshäiriön tai skitsofrenian kriteerit eivät täyty.

Toimintakyvyn arvio

• Vaatii yleensämoniammatillistaarviota: toimintaterapeutti, neuropsykologi,
kuntoutusohjaaja
• Pelkän haastattelun perusteella vaikeaa päästä kovin tarkkaan arvioon: päivän
toiminta aamusta iltaan, kotitöiden hoito, sosiaalinen vuorovaikutus, asioiden
hoito, vrk-rytmi
• Läheisillä yleensä arvokkaita näkemyksiä toimintakyvystä
• Usein tarvitaan havainnointia käytännön toiminnassa esim. kuntouttava
työtoiminta tai työkokeilu
• Lääkärin rooli on vetää havainnot jatiedot yhteen


Lähde: AnttiAlaräisänen, LTvsylilääkäri LSHP yleissairaalapsykiatria








































ADHD:n diagnostinen haastattelu aikuisilla
http://adhd-aikuiset.org/tiedostot/DIVA_2_Fins1.pdf